Muerte súbita de causa cardíaca en pediatría. Análisis de 95 casos en los últimos 20 años / Sudden death of cardiac etiology in pediatrics. Analysis of 95 cases in the last 20 years / Morte súbita de etiologia cardíaca em pediatria. Análises de 95 casos nos últimos 20 anos

Resumen: Introducción: acerca del tema muerte súbita de origen cardíaco en niños y adolescentes es mucho lo que se describe en la literatura mundial, pero son pocos los datos publicados en nuestro país. Más de la mitad de los casos de muerte súbita en este grupo etario responden a una etiología cardíaca. Objetivo: analizar los eventos de muerte súbita en edad pediátrica a partir de casos de muerte súbita (incluidas las frustras o abortadas) referidos por los colegas intervinientes en su evaluación de manera correlativa, según fueron sucediendo en el tiempo, tratando de investigar en ellos y en sus familiares cercanos la existencia de patologías cardíacas responsables de dicho evento. Evaluar mecanismos de prevención. Resultados: se estudiaron 95 casos, el 68% de sexo masculino, con edades entre 6 meses y 18 años. En el 65% de los casos se encontró una etiología cardíaca responsable. De ellos, en dos tercios se trató de una patología estructural cardíaca y en el tercio restante de una canalopatía o arritmia. Hubo antecedentes familiares de muerte súbita en el 50% de los casos. En el 35% de éstos se encontró una etiología potencialmente causante de muerte súbita. Conclusiones: la muerte súbita en edad pediátrica es un hecho real. Desconocemos su incidencia en nuestro país. La etiología cardíaca tuvo un papel preponderante en los casos estudiados. Por lo tanto, debemos poder detectar las situaciones de riesgo de un evento de muerte súbita previo a su aparición, y, si este ocurriera, tener previstos los mecanismos necesarios para revertirla.

Summary: Introduction: much has been described in the global literature about Sudden Cardiac Death, but few reliable data is available in Uruguay. More than half of the cases of sudden death in this age group arise from a cardiac etiology. Objective: to analyze sudden death in pediatric populations by studying sudden death cases (including frustrated or aborted deaths) referred to by colleagues involved in their assessment, as they happened over time. We studied the existence of cardiac pathologies in patients and their close relatives and evaluated prevention mechanisms. Results: 95 cases were studied, 68% males, aged between 6 months and 18 years. In 65% of the cases, we were able to find a cardiac etiology responsible for the event, in two thirds of the cases it was a structural cardiac pathology, and in the remaining third it was a canalopathy or arrhythmia. There was a family history of sudden death in 50% of cases. Of these cases, 35% showed a potential etiology that caused the sudden death. Conclusions: sudden death in children is a real fact. We do not know its incidence in Uruguay. Cardiac etiology played a significant role in the cases studied. Therefore, we should be able to detect situations of risk of a sudden death event prior to its appearance and if it occurred, we should be able to prevent the necessary mechanisms to reverse it.

Resumo: Introdução: muito tem sido descrito na literatura internacional sobre morte súbita cardíaca, mas poucos dados confiáveis estão disponíveis no Uruguai. Mais da metade dos casos de morte súbita nessa faixa etária vem duma etiologia cardíaca. Objetivo: analisar eventos de morte súbita durante a idade pediátrica, estudando casos de morte súbita (incluindo mortes frustradas ou abortadas) referidos pelos colegas envolvidos em sua avaliação, assim tal como ocorreram ao longo do tempo. Estudamos a existência de patologias cardíacas em pacientes e familiares próximos e avaliamos os mecanismos de prevenção. Resultados: foram estudados 95 casos, 68% do sexo masculino, com idade entre 6 meses e 18 anos. Em 65% dos casos, conseguimos encontrar uma etiologia cardíaca responsável pelo evento, e em dois terços dos casos era uma patologia cardíaca estrutural e no terço restante era uma canalopatia ou arritmia. Em 50% dos casos existia história familiar de morte súbita. Desses casos, 35% mostraram uma etiologia potencial que causou a morte súbita. Conclusões: a morte súbita em crianças é um fato real. Não sabemos sua incidência em Uruguai. A etiologia cardíaca teve um papel importante nos casos estudados. Portanto, devemos ser capazes de detectar situações de risco de morte súbita antes de que ocorra e, se ocorrer, devemos prever os mecanismos necessários para revertê-lo.

Retorno venoso pulmonar anómalo total: experiencia de 25 años en un único centro / Total anomalus pulmonary venous connection: 25 years experience in one health center / Retorno pulmonar venoso anômalo total: 25 anos de experiência num centro de saúde

Resumen: Introducción: en los últimos 20 años se ha reducido en forma significativa la mortalidad operatoria de los pacientes con retorno venoso pulmonar anómalo total. Objetivo: revisión de casos con retorno venoso pulmonar anómalo total sometidos a cirugía reparadora en los últimos 25 años y evaluación de su resultado en un único centro. Material y método: estudio descriptivo retrospectivo desde enero de 1991 a diciembre de 2016. Se identificaron 71 pacientes sometidos a cirugía reparadora. La información se extrajo de registros clínicos. Cuarenta y siete eran de sexo masculino. La edad media fue de 2,8 meses (rango 1 día a 30 meses), peso promedio de 4 kg (rango 2,1 a 10,9 kg). Resultados: del total de casos, 49 fueron supradiafragmáticos y 22 infradiafragmáticos. La obstrucción preoperatoria estuvo presente en 35 pacientes. Treinta y un pacientes fueron operados en el período neonatal, diez fallecieron. La fisiología de ventrículo único y síndrome de heterotaxia estuvo presente en seis casos, todos fallecieron. La obstrucción posoperatoria del drenaje ocurrió en doce pacientes, diez de ellos fueron reintervenidos, uno sobrevivió. La mortalidad global fue de 31%, con 35% en los primeros quince años, descendiendo a 20% en los últimos diez años. Conclusiones: en los últimos diez años se ha logrado un descenso significativo en la mortalidad de los pacientes sometidos a reparación quirúrgica. La edad neonatal, la presencia de cardiopatía compleja asociada y la obstrucción preoperatoria al drenaje venoso se asoció con mayor mortalidad. La obstrucción posoperatoria tuvo mortalidad elevada.

Summary: Introduction: in the last 20 years mortality rates of patients with Total Anomalous Pulmonary Venous Connection undergoing surgical repair has improved significantly. Objective: this study aims at reviewing Total Anomalous Pulmonary Venous Connection post-surgical results over a 25-year period in one Health Center. Materials and methods: descriptive study of all patients that underwent surgical repair from Jan 1991 to Dec 2016. Seventy-one cases were identified. The data was retrieved from clinical records. Forty-seven were males. Median age was 2.8 months (range 1 day to 30 months of age) and the median weight was 4kg (range 2.1 to 10.9 kg). Results: forty-nine cases were supradiaphragmatic and 22 infradiaphragmatic. Drainage obstruction was present in 35 patients. Thirty-one received surgery during the neonatal period, 10 died (32%). Single-ventricle and Heterotaxy Syndrome were present in 6 cases and all of them died after surgery. Post-surgical drainage obstruction took place in 12 patients, 10 underwent re-intervention and only one survived. Overall mortality was 31%, 35% during the first 15 years period, eventhough it dropped to 20% in the last 10 years. Conclusions: there has been a significant improvement in mortality rates in the last ten years. Neonatal age, complex congenital heart disease and venous drainage obstruction prior to surgery were factors linked to higher mortality rates. Post-surgical pulmonary venous obstruction had a high mortality rate.

Resumo: Introdução: nos últimos 20 anos, a mortalidade cirúrgica de pacientes com Retorno Pulmonar Venoso Anômalo Total reduziu significativamente. Objetivo: revisão de casos com Retorno Pulmonar Venoso Anômalo Total submetidos à correção cirúrgica num único centro de saúde nos últimos 25 anos e avaliação de seu resultado. Material e método: estudo descritivo retrospectivo realizado de janeiro de 1991 a dezembro de 2016. Foram identificados 71 pacientes submetidos à correção cirúrgica. A informação foi extraída de registros clínicos. 47 eram do sexo masculino. A idade média foi de 2,8 meses (intervalo de 1 dia a 30 meses), e o peso médio de 4 kg (faixa de 2,1 a 10,9 kg). Resultados: do total de casos, 49 foram supradiafragmáticos e 22 infradiafragmáticos. A obstrução pré-operatória observou-se em 35 pacientes. 31 pacientes receberam a cirurgia no período neonatal, 10 morreram. A fisiologia da síndrome do ventrículo único e Heterotaxia observou-se em 6 casos, todos eles morreram. A obstrução pós-cirúrgica da drenagem ocorreu em 12 pacientes, 10 deles receberam uma segunda cirurgia, um deles sobreviveu. A mortalidade geral foi de 31%, com 35% nos primeiros 15 anos, caindo para 20% nos últimos 10 anos. Conclusões: nos últimos 10 anos houve uma redução significativa na mortalidade dos pacientes submetidos a correção cirúrgica. A idade neonatal, a presença de cardiopatia complexa associada e a obstrução pré-cirúrgica à drenagem venosa associaram-se a maior mortalidade. A obstrução pós-operatória teve alta mortalidade.

Estenosis valvular aórtica congénita. ¿Qué debemos esperar? ¿Cómo actuar? / Congenital aortic valve stenosis. What can we expect? How should we act? / O que esperar e como agir nos casos de estenose valvar aórtica congênita?

Resumen: La estenosis valvular aórtica congénita en edad pediátrica es una cardiopatía que debe ser valorada adecuadamente considerando en especial su potencial grado de severidad, a los efectos de realizar el tratamiento de forma adecuada y oportuna, evitando una complicación mayor: la muerte súbita. Se analizan los lineamientos generales para el diagnóstico y reconocimiento de su severidad así como el accionar terapéutico indicado. Por último se ejemplifica mediante cuatro casos clínicos diferentes situaciones evolutivas, mostrando los procedimientos diagnósticos y tratamientos realizados.

Summary: Congenital aortic valve stenosis in children is a heart disease that must be adequately evaluated. The potential degree of severity should be especially considered for a timely treatment in order to prevent sudden death. Guidelines for the diagnosis, recognition of severity and therapeutic action are suggested. Finally, the study presents four clinical cases, with the applied treatment and follow up.

Resumo: A estenose valvar aórtica congênita em pacientes pediátricos é uma doença cardíaca que deve ser avaliada adequadamente, considerando, em particular, seu potencial grau de severidade, a fim de realizar o tratamento adequado e oportuno, evitando a grave complicação da morte súbita. Analisamos as diretrizes gerais para o diagnóstico e reconhecimento de sua gravidade, bem como a ação terapêutica indicada. Finalmente, diferentes situações evolutivas são exemplificadas por quatro casos clínicos, mostrando os procedimentos diagnósticos e os tratamentos realizados.

Remodelación de cavidades izquierdas en el posoperatorio de retorno venoso pulmonar anómalo total: utilidad del NTProBNP / Left chambers remodeling after repair of TAPVR connection: usefulness of NTProBNP

Resumen: El retorno venoso pulmonar anómalo total se caracteriza por la falla de conexión entre la aurícula primitiva y el retorno venoso pulmonar, este último se conecta al retorno venoso sistémico a través de la persistencia de conexiones embrionarias. En esta patología, el ventrículo izquierdo suele tener un tamaño en el límite inferior de la normalidad, con una aurícula izquierda pequeña y atrófica. En el período posoperatorio las cavidades izquierdas deben manejar todo el retorno venoso pulmonar, lo que podría determinar sobrecarga de estas cavidades. Presentamos dos casos de posoperatorio de retorno venoso pulmonar anómalo total, evaluando la relación entre el tamaño auricular izquierdo y los niveles de péptido natriurético. Se plantea como hipótesis una disfunción en el llenado de cavidades izquierdas como sustrato causal de este fenómeno, teniendo como consecuencia modificaciones adaptativas anatómicas y funcionales. La determinación de los niveles de péptido natriurético podría ser útil en la monitorización de este proceso adaptativo.

Summary: Total anomalous pulmonary venous return is a congenital heart disease characterized by failure of connection between the primitive left atrium and the pulmonary venous return, the latter drains to the systemic venous return trough persistent embryologic connections. In this pathology there is a normal size, but rather small, left ventricle with a small and undeveloped left atrium. In the postoperative period, the left chambers must handle all the pulmonary venous return, which could mean an increased wall stress. The study presents two cases of Total Anomalous Pulmonary Venous Return, and the behavior of left atrial size and natriuretic peptide level after surgery. We set a hypothesis by which a dysfunction in the filling of the left chambers could explain this phenomenon and how this triggers compensatory modifications. Analyzing the level of natriuretic peptide might help monitor this process.

Neuroprotección en pacientes con asfixia perinatal / Neuroprotection in patients with perinatal asphyxia

Introducción: la asfixia perinatal (APN) y su consecuencia, la encefalopatía hipóxico isquémica (EHI), son responsables de la elevada morbimortalidad neonatal e infantil. El desarrollo de una estrategia integral de neuroprotección que incluya hipotermia terapéutica busca mitigar sus efectos. Objetivo: evaluar la implementación de un protocolo global de neuroprotección en un servicio de recién nacidos. Metodología: estudio monocéntrico, retrospectivo y observacional de una cohorte de pacientes que recibieron hipotermia controlada entre 2011 y 2014 internados en el Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR). El protocolo incluyó la formación del personal de enfermería y el equipo médico así como la adecuación tecnológica a tales efectos. Resultados: 20 pacientes cumplieron con criterios de inclusión, 2/20 no completaron las 72 horas necesarias de enfriamiento por alteración de la coagulación y sangrado activo refractario y 4/20 fallecieron. El enfriamiento activo se inició con una mediana de 60 minutos, y el objetivo de 33,5°C se alcanzó con una mediana de 2 horas. Se observó hiperoxia e hipocapnia en la asistencia inicial y acidosis metabólica, hiponatremia e hiperglicemia durante el período de mantenimiento así como sobre-diagnóstico de crisis convulsivas. Los trastornos de la coagulación fueron los efectos adversos más graves. Conclusión: la implementación de un protocolo de asistencia del paciente asfíctico con EHI moderada-severa permite la introducción de hipotermia controlada como estrategia para reducir la mortalidad, colocándola en los niveles observados para los países de altos ingresos. Muestra la necesidad de mejorar la asistencia inicial, de controlar alteraciones del metabolismo ácido-base, metabolismo glucídico, del sodio y sobre todo de las alteraciones de la coagulación como los fenómenos asociados de mayor gravedad.

Introduction: perinatal asphyxia and its consequence, the hypoxic-ischemic encephalopathy are responsible for the high level of morbidity (and mortality) in neonates and children. The development of a comprehensive neuroprotective strategy that includes therapeutic hypothermia, aims to mitigate its effects. Objective: our goal is to achieve the implementation of a global neuroprotection protocol in a newborn service. Methodology: monocentric, retrospective and observational study of a cohort of patients that received controlled hypothermia between 2011 and 2014 and were hospitalized in the Pereira Rossell Hospital Center (CHPR). The protocol included the training of the nursing staff and the medical team as well as the necessary technological adaptation. Results: 20 patients matched the inclusion criteria, 2/20 did not fulfill the 72 hours needed for the cooling by alteration of the coagulation and active refractory bleeding and 4/20 died. The active cooling started with a mean of 60 minutes, and the goal of 33,5°C was reached with a mean of 2 hours. Both hyperoxia and hypocapnia were observed in the initial assistance and metabolic acidosis, hyponatremia and hyperglicemia were also observed during the maintenance period, as well as over-diagnosis of convulsive crisis. Coagulation disorders were the most severe side effects. Conclusion: the implementation of a protocol of assistance of the asphyctic newborn with mild-severe HIE allows the introduction of controlled hypothermia as a strategy to reduce mortality, placing it on the levels observed in higher-income countries. It shows the need of improving the initial assistance, of controlling alterations in the acid-base metabolism, glucidic metabolism, sodium metabolism and above all, of the alterations of the coagulation as the associated phenomena of greatest severity.

Patología coronaria en la edad pediátrica: Alto riesgo de muerte súbita / Coronary disease in children: High risk of sudden death

Resumen Introducción: las enfermedades de las arterias coronarias son raras en el niño y debido a su complejidad, pueden ser causa de muerte súbita. Objetivo: el propósito de este estudio es revisar los casos de patología coronaria estudiados en los últimos 25 años en la Policlínica de Cardiología Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CP-CHPR) y en el Instituto de Cardiología Infantil (ICI), incluidos los casos de consulta. Material y método: se revisan los archivos e historias clínicas de pacientes pediátricos con enfermedad coronaria de CP-CHPR e ICI. Se registran presentación clínica, estudios realizados, tratamiento instituido y evolución. Resultados: se individualizaron 20 pacientes. Dos casos de enfermedad de Kawasaki; un caso de síndrome de Williams con estenosis supravalvular aórtica y estenosis de ostium coronario; 2 casos de hipoplasia de arteria coronaria; un caso de arteria coronaria izquierda originada en seno de Valsalva derecho, con recorrido interarterial; un caso de oclusión de arteria coronaria luego de cirugía de switch arterial en paciente con transposición completa de los grandes vasos; un caso de arteria coronaria izquierda originada en rama derecha de arteria pulmonar y 12 casos de arteria coronaria izquierda originada en arteria pulmonar tronco. Conclusiones: se destaca la importancia de una sospecha oportuna de la patología coronaria en el niño. El diagnóstico y tratamiento oportuno puede evitar la muerte. Esta fue la situación en el 35% de los pacientes presentados. En los casos de muerte súbita, se recomienda un estudio posmortem realizado por patólogo pediatra, con especial atención al corazón y las arterias coronarias.

Summary Introduction: anomalies in coronary artery are very rare diseases in children. Due to their complexities they are frequent cause of sudden death. Objective: the aim of this study was to evaluate the cases of coronary diseases in children from the Policlínica de Cardiología del Hospital Pereira Rossell (PC-CHPR) and the Instituto de Cardiología Infantil (ICI) in the late 25 years, included cases of consultation. Method: a review of the files and clinical charts from PC-CHPR and ICI was performed. Cases with diagnosis of coronary disease were selected. Clinical presentation, diagnostic studies and follow up were analyzed. Results: 20 cases of disease of coronary artery were recorded. 2 cases of Kawasaki disease, one case of Williams syndrome with supravalvular aortic stenosis and coronary ostia stenosis; 2 cases of hypoplastic coronary artery; one case of left coronary artery originated in right sinus of Valsalva, with interarterial course; one case of occlusion of coronary artery after arterial switch operation in complete transposition of the great arteries; one case of abnormal left coronary artery from right pulmonary artery and 12 cases of abnormal left coronary artery pulmonary artery (ALCAPA). Conclusion: the importance of a prompt diagnosis is emphasized. On time interventions may prevent death. This was the case in 35% of the patients. In cases of sudden death, an autopsy performed by pediatric pathologist with special attention to coronary arteries is recommended.

Recomendaciones para el uso de everolimus en pacientes con trasplante cardíaco Resultados de las Jornadas Latinoamericanas de Consenso / Recommendations for the use of everolimus in patients with heart transplantation. Results of the Latin American Consensus Conference

Resumen: Aún cuando los resultados obtenidos en el área de trasplante cardíaco han evolucionado favorablemente durante los últimos años, existen necesidades médicas pendientes cuya resolución beneficiará a los pacientes en el futuro. Algunos de los problemas por resolver son: la vasculopatía del injerto, la insuficiencia renal crónica, la infección por citomegalovirus (CMV) y el rechazo agudo con compromiso hemodinámico. El everolimus es una nueva opción en la terapia inmunosupresora adyuvante; se trata de un fármaco inhibidor del mTOR, que básicamente ofrece un perfil farmacocinético diferente del de su predecesor: el sirolimus. Asimismo, el everolimus es el único fármaco adyuvante con el que se ha comprobado una mayor eficacia en la profilaxis del rechazo agudo, al menos en episodios de grado 3 A de la ISHLT (International Society of Heart and Lung Transplantation) (p<0,001), en la prevención de la vasculopatía del injerto (p<0,01) y en la incidencia de infección por CMV (p<0,01). Dado que la vasculopatía del injerto es el principal factor de riesgo de mortalidad después del primer año del trasplante y que el rechazo agudo y la infección por CMV desempeñan un papel fundamental en su desarrollo, estos hallazgos sugieren que el everolimus desempeñaría un papel importante como parte de la terapia primaria de inmunosupresión en los receptores de trasplante cardíaco. En junio de 2005, se celebraron en Bariloche (Argentina) las Jornadas Latinoamericanas de Consenso sobre el uso de everolimus en el trasplante cardíaco. Allí se reunieron destacados profesionales de la región para evaluar los datos disponibles y establecer, sobre la base de éstos y de su propia experiencia, lineamientos para el uso del everolimus en la práctica diaria.